Porphyr: Symptome zur Behandlung

Einige behaupten, dass Dracula an Porphyrien litt: seine Lichtphobie, sein Haar, sein Blutbedürfnis zum Überleben, seine ursprüngliche Vision der Welt ... So viel zur Literatur.

Professor Jean-Charles Deybach rebelliert bereitwillig gegen diese erfundene Legende, besonders für Patienten, die an dieser Krankheit leiden.

In Wirklichkeit sind Porphyrien eine Folge von acht seltenen Krankheiten, die die Leber oder das Knochenmark (wo rote Blutkörperchen gebildet werden) beeinflussen.

Schwierigkeit mit diesen Pathologien: ihre Diagnose, die mehrere Jahre dauern kann, um gefragt zu werden.

Verschiedene Arten von Porphyrien

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie (hepatisch, kutan, kongenital ...) mit verschiedenen Symptomen: Bauchschmerzen, Übelkeit, Hautläsionen ...

Aber die übliche Manifestation dieser Pathologien ist das Vorhandensein von Prohyrinen in Stuhl und Urin, die dunkelrot sind.

Diese spezielle Ausgabe konzentriert sich auf Porphyrie (und ihre verschiedenen Arten): ihre Ursachen, Symptome und Behandlungen.

In diesem Artikel:
> Porphyr: was ist das?
> Akute Leberporphyrie
> Porphyria cutaneum
> Angeborene erythropoetische Porphyrie
> Erythropoetische Protoporphyrie

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Autor: Sylvie Charbonnier.
Gutachter: Professor Jean-Charles Deybach, Leiter des Zentrums für seltene Krankheiten der Porphyrie.
Juni 2014.

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Porphyrien

Porphyr: Was ist das?

Porphyr: Woher kam es? Was ist das? Das Wort "Porphyria" kommt von "porphyrin", ein Name, der vom griechischen Wort für "rotes Pigment" kommt. Genauer gesagt sind Porphyrien das Ergebnis der Ansammlung von Porphyrinen. In unseren Blutzellen verbinden sich die Porphyrine mit dem Eisen zu dem Häm, und unser Blut hat seine schöne rote Farbe. P

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Porphyrie: kongenitale erythropoetische Porphyrie

Angeborene erythropoetische Porphyrie wird auch Günther-Krankheit genannt . Es ist eine "rezessive" Erbkrankheit (beide Eltern haben ein mutiertes Gen) und eine der seltensten Formen der Porphyrie (eins zu zwei bis drei Millionen). Das Prinzip dieser Porphyrie ist immer das gleiche: ein Enzym ist defizient, in diesem Fall die Uroporphyrinogen-III-Synthase.

Porphyrien

Porphyrien: Porphyria cutaneum

Dies ist der häufigste Porphyr. Porphyrias Haut betrifft etwa eine von 25.000 Menschen. Wie bei anderen Porphyren ist es ein Mangelenzym, die Uroporphyrinogen - Decarboxylase, die die Anhäufung von Porphyrinen in der Leber verursacht, aber ohne Akkumulation von Vorläufern ALA und PBG, also gibt es keine akuter Anfall in kutaner Porphyrie. D

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Porphyr: Erythropoetische Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie ist eine seltene erbliche Porphyrie "pseudorezessiv". Die Erkrankung tritt auf, wenn ein mutiertes Gen von einem der Elterntiere übertragen wurde und der andere Elternteil ein Gen hat, das in der Allgemeinbevölkerung häufig abnahm. Das Enzym ist Ferrochelatase und sein Mangel verursacht eine Anhäufung eines Porphyrins namens Protoporphyrin im Knochenmark. Di