Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu einer abnormalen Entwicklung des zentralen Nervensystems führt (dh des Gehirns und des Rückenmarks).
Ende 1999 enthüllte ein amerikanisches Team Anomalien im mecp2-Gen (ausgesprochen "mec pi tou") bei betroffenen Kindern.
Dieses mecp2-Gen kodiert für ein MECP2-Protein, dessen Rolle darin besteht, die Expression anderer an der Entwicklung beteiligter Gene zu regulieren. Ein Defekt in diesem MECP2-Protein könnte daher insbesondere zu einer Störung der Gehirnentwicklung führen.
Da dieses Gen auf dem X-Chromosom liegt, wird seine Mutation nur bei Mädchen exprimiert.Diese Mutation ist nicht die einzige mögliche Ursache für das Rett-Syndrom. Sie können ein Rett-Syndrom haben, ohne eine mecp2-Genmutation zu haben.
Umgekehrt können Mutationen in diesem Gen beobachtet werden, ohne das Rett-Syndrom zu verursachen.
Bis heute sind alle genetischen Mutationen, die an diesem Syndrom beteiligt sind und sich auf diesem Gen befinden, noch nicht identifiziert.
In den meisten Fällen wären dies "de novo" -Mutationen, die zufällig während der Befruchtung auftreten.Aus diesem Grund ist das Rett-Syndrom nicht erblich.
Wenn ein erstes Kind mit einem Rett-Syndrom geboren wird, ist das Risiko für das nächste Kind nicht größer. Es wäre weniger als 0, 5%.
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